Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



© eBay

Miliardowe oszczędności

28 stycznia 2008, 10:55

Dwóch naukowców z Robert H. Smith School of Business na University of Maryland przeprowadziło badania, z których wynika, iż użytkownicy korzystający z serwisu eBay oszczędzaja rocznie miliardy dolarów.


Mina lądowa

Wykrywanie min tanim sposobem

16 czerwca 2010, 21:31

Miny lądowe zabijają i okaleczają co roku tysiące ludzi, zmuszonych żyć na terenach dawnych i niedawnych konfliktów zbrojnych. Ich rozbrajanie jest trudne i kosztowne, wielu krajów na nie nie stać. Dla nich nadzieją jest wynalazek prof. Johna Scalesa.


Białko powiązane z autyzmem jest też ważne dla uzależnienia

12 maja 2014, 12:26

Naukowcy z McLean Hospital odkryli, że gen kluczowy dla prawidłowego rozwoju mózgu i powiązany wcześniej z zaburzeniami ze spektrum autyzmu odgrywa kluczową rolę w zachowaniach związanych z uzależnieniem.


Rekordowa susza w Polsce i rekordowo dużo pożarów w Wielkiej Brytanii

25 kwietnia 2019, 05:10

Z Wielkiej Brytanii nadchodzą informacje o rekordowo dużej liczbie pożarów łąk, pól i lasów. Do chwili obecnej wybuchło tam 96 dużych pożarów, czyli takich, której objęły obszar co najmniej 25 hektarów. Poprzednim rekordowym rokiem był rok 2018, kiedy to wybuchło 79 dużych pożarów. Jednak miały one miejsce w ciągu całego roku.


Wieloznaczna inskrypcja

2 października 2008, 14:41

Naukowcy pracujący pod przewodnictwem archeologa Francka Goddio znaleźli ostatnio czarę z najstarszą znaną inskrypcją dotyczącą Chrystusa. Uważa się, że naczynie ulepiono między końcem II w. p.n.e. a początkiem I w. n.e.


Pudełko okazało się humidorem kapitana Titanica

19 maja 2011, 09:59

W sypialni emerytki z Wielkiej Brytanii od 20 lat leżał humidor kapitana Titanica Edwarda Johna Smitha. Kobieta nie miała pojęcia, że to pojemnik na cygara ze słynnego transatlantyku. Uświadomił jej to aukcjoner John Crane, który zjawił się, by wycenić antyki zgromadzone w domu w Merseyside.


Homo naledi - nowy gatunek człowieka

11 września 2015, 05:20

Naukowcy z południowoafrykańskiego University of Witwatersrand w Johannesburgu poinformowali o odkryciu szczątków nieznanego dotychczas przodka Homo sapiens. Nowy gatunek nazwano Homo naledi.


Pandemiczne inspiracje

19 sierpnia 2020, 14:20

Naukowcy próbują pracować mimo utrudnień związanych z COVID-19. Czasem panująca na świecie sytuacja skłania ich (podobnie jak barmanów tworzących drinki określane mianem quarantini) do nadawania nazw inspirowanych pandemią. Tak było w przypadku grzybów Diabolocovidia i Laboulbenia quarantenae.


Mózg zmienia się na długo przed początkiem choroby Alzheimera

17 kwietnia 2007, 18:16

U osób, które zapadają na chorobę Alzheimera, strukturalne zmiany w mózgu zachodzą na długo przed wystąpieniem pierwszych objawów (Neurology). Według badaczy, odkrycie to może pomóc w wytypowaniu ludzi z grupy ryzyka łagodnych zaburzeń poznawczych (ang. mild cognitive impairment, MCI), uznawanych za fazę prodromalną, czyli wstępną, otępienia, najczęściej właśnie alzheimerowskiego.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy